Aquest article va aparèixer originalment el Salut .
Una nova memòria de l’exdona de Prince, Mayte Garcia, extret per Gent , revela que el fill de la parella, que va morir el 1996 amb només 6 dies, tenia la síndrome de Pfeiffer tipus 2, un trastorn genètic rar que pot causar deformitats esquelètiques i problemes respiratoris.
Segons els Instituts Nacionals de Salut, la síndrome de Pfeiffer afecta aproximadament 1 de cada 100.000 bebès i és causada per una mutació en un dels dos gens implicats en el desenvolupament ossi prenatal. Com a resultat d’aquesta mutació, la producció òssia s’accelera i els ossos del crani es fusionen prematurament.
En els nadons, se suposa que els ossos cranials del crani estan lliures els uns dels altres perquè puguin continuar creixent, explica Jose Cordero, MD, cap del departament d’epidemiologia i bioestadística de la Universitat de Geòrgia i exdirector del Centre Nacional de Naixement Defectes i discapacitats del desenvolupament. Quan això passa abans del que hauria de ser, això conduirà a una forma del cap i una forma facial molt anormals.
Els nadons amb síndrome de Pfeiffer poden néixer amb els ulls estalviats i oberts, el front alt i la cara mitjana enfonsada i el nas amb bec. Els dits i els dits dels peus també poden ser palmats, o inusualment curts i amples. Al fragment de les memòries de Garcia, ella descriu la cara del seu fill acabat de néixer: Com que no hi havia cap tapa per parpellejar, els seus ulls semblaven sorpresos i secs.
Hi ha tres tipus de síndrome de Pfeiffer: el tipus 1 sol ser una forma més suau, mentre que els tipus 2 i 3 són més greus. Els nadons de tipus 2 tenen el que es coneix com un crani de fulla de trèvol, en què els ossos del cap s’assemblen a una forma de trèvol trilobat.
La majoria dels nadons no moren per la síndrome de Pfeiffer i molts nadons amb tipus 1 creixen fins a tenir una vida útil i una intel·ligència normals. Però molts també requeriran cirurgies extenses per corregir les seves anomalies esquelètiques i desfiguracions facials, i algunes també poden tenir pèrdues auditives o problemes dentals.
Però el tipus 2 és la forma més perillosa de la síndrome. Quan el cap està tremendament deformat, pot afectar no només el crani, sinó també el sistema respiratori i la tràquea, diu el Dr. Cordero. Gent va informar que després de néixer el bebè Amiir, va lluitar per respirar i els metges van recomanar una traqueotomia.
La síndrome de Pfeiffer és el que es coneix com un trastorn autosòmic dominant, que significa que qualsevol dels pares pot transmetre la mutació als seus fills. Però el que és intrigant és que la mare o el pare poden tenir molt pocs símptomes i seguir portant el gen, mentre que el bebè es veu més afectat, diu el Dr. Cordero.
Si un dels pares té la síndrome de Pfeiffer, hi ha un 50% de probabilitats que cada fill neixi amb ella. També pot ser el resultat d’una nova mutació en què ni la mare ni el pare són portadors. D'acord amb la Organització Nacional per als Trastorns Rars , les noves mutacions són responsables de gairebé tots els casos de síndrome de Pfeiffer tipus 2 i tipus 3, i els nadons amb pares més grans semblen tenir un major risc d’aquests canvis genètics aleatoris.
A les seves memòries, Garcia diu que quan va començar a sagnar durant l’embaràs, el metge li va recomanar una amniocentesi, un procediment que podria determinar més sobre la salut del nadó, però que comportava un lleu perill d’avortament involuntari. Príncep es va negar a assumir el risc, escriu. Així, tot i que els metges van sospitar que el nadó podria tenir anomalies genètiques, no ho sabien del tot fins que va néixer. El Dr. Cordero diu que aquest és el cas de la majoria dels nadons amb síndrome de Pfeiffer: la malaltia és difícil de diagnosticar per ultrasons, de manera que la majoria romanen no diagnosticats fins al naixement.
Subscriu-te al nostre butlletí diari per a les últimes novetats en notícies sobre cabell, bellesa, estil i celebritats.
Erica Mossholder, directora executiva de l'Associació Craniofacial Infantil sense ànim de lucre (CCA), diu que el tractament i les opcions quirúrgiques per a la síndrome de Pfeiffer han avançat molt en els darrers anys. El que sens dubte va ser una tragèdia en el cas de Prince no sempre és el resultat final, va dir Salut per correu electrònic. Així, molts dels nostres fills viuen vides plenes i emocionants.
El CCA proporciona ajuda financera per ajudar les famílies a obtenir cirurgies que poden salvar la vida i alterar la vida necessàries per als nens amb síndrome de Pfeiffer i afeccions relacionades. El viatge sempre fa por al principi, diu Mossholder. Però amb un equip mèdic i una xarxa de suport al seu lloc, la vida es pot viure al màxim i sens dubte hi ha esperança i alegria per a aquests nens i les seves famílies.